Chromosoom

Normaal bevat een menselijke cel één paar identieke chromosomen op chromosoom 1. Bij 1q21.1-deficiëntiesydroom is één chromosoom van het paar chromosomen niet compleet, doordat delen van de sequentie van het chromosoom ontbreken.

Eigenschappen van het X-chromosoom Het X-chromosoom is een groot en lang chromosoom, waarop zich naar schatting tussen de 900 en 1200 genen bevinden (dit is circa 5% van het totale aantal genen in een mens).

Het X-chromosoom is een groot, het Y-chromosoom een klein telocentrisch chromosoom.

Al laten beide knaagdiersoorten zien dat het Y-chromosoom verloren kan gaan, betekent dit niet dat het menselijke Y-chromosoom hetzelfde lot toebedeeld is.

Als een vogel een Z-chromosoom en een W-chromosoom heeft, dan is het een vrouwtje.

Zou het niet een idee zijn om een woord te bedenken voor iemand met een xx-chromosoom en een ander woord voor iemand met een xy-chromosoom?

Bij vrouwen neemt het correcte X-chromosoom de taak over terwijl ze drager blijft, maar mannen hebben slechts 1 X-chromosoom zodat bij hen het syndroom tot uiting komt.

De identieke chromosomen heten Z-chromosomen, en het andere chromosoom heet W-chromosoom.

Je hebt of een XY chromosoom en je bent een man, of je hebt een XX chromosoom en je bent dus een vrouw.

Er zijn mannen die zijn geboren met mannelijke geslachtskenmerken en die toxh het ‘vrouwelijke’ XX chromosoom bezitten, net zo goed als dat er vrouwen zijn met vrouwelijke kenmerken en het XY chromosoom in hun genen.

Dat een bevruchte eicel met een Y-chromosoom zich ontwikkelt tot een mannelijk embryo komt door het aanzetten van een bepaald gen op dit chromosoom.

De iets lichtere zaadcellen met een Y-chromosoom zouden zich daar makkelijker doorheen weten de wurmen dan de wat zwaardere zaadcellen met een X-chromosoom.

Bij de syndromen van Edwards (chromosoom 18) en Patau (chromosoom 13), beide met een zeer lage levensverwachting, ligt die kans omgekeerd: in ongeveer driekwart van de gevallen is het kind gezond.

Het andere, kleinere, chromosoom dat dus alleen bij de man voorkomt heeft men Y-chromosoom genoemd.

Het gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom en dus kunnen zowel mannen als vrouwen dit gen hebben (aangezien ze allebei ten minst ��n X-chromosoom hebben).

Aangenomen wordt dat, wanneer in de meeste cellen het aangedane X-chromosoom geïnactiveerd wordt en het "gezonde" chromosoom actief blijft, minder verschijnselen ontstaan.

Als het telomeer 4 kilobasen kort is geworden kan het geen lus meer maken en ziet het DNA-herstelmechanisme het eind van het chromosoom als een gebroken chromosoom waardoor de cel stopt met delen of dood gaat.

Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen.

Chimpansees hebben een chromosoom meer, omdat zij het chromosoom dat bij de mens nummer 2 is in twee aparte delen hebben.

Enkele voorbeelden: Chromosomen van een diploïde cel vormen paren, waarbij het ene chromosoom van zo'n paar afkomstig is van de ene ouder (vader) en het andere chromosoom van de ander ouder (moeder).