Hielprikscreening

Er zijn veel stappen nodig om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.

Door de ziekte toe te voegen aan de testen hielprikscreening, kan de ziekte worden vastgesteld en behandeld vóórdat het zenuwstelsel onomkeerbaar beschadigd raakt.

Naar verwachting kan met de hielprikscreening SMA jaarlijks bij ongeveer vijftien tot twintig kinderen worden vastgesteld.

Toen de hielprikscreening in 1974 werd ingevoerd, ging het om slechts één stofwisselingsziekte.

De zogeheten hielprikscreening die pasgeborenen test op erfelijke bloedarmoede, moet daar verandering in brengen.

Daarnaast worden er met de gegevens ook analyses uitgevoerd, bijvoorbeeld om te bepalen of kinderen die via de hielprikscreening gediagnosticeerd zijn een betere gezondheid hebben dan kinderen bij wie op een andere manier werd ontdekt dat ze CF hebben.