Penetrantie

De meeste mutaties hebben een penetrantie van circa 50% en omgevingsfactoren lijken eveneens een rol te spelen bij de pathogenese.

De nieuwe brief behandelt PGD in bredere zin en formuleert een algemeen ethisch kader en een besluitvormingsprocedure voor de toepassing ervan, met name bij nieuwe aandoeningen met onvolledige penetrantie.

Als een dominant gen bij 80% van de dragers van het gen tot uiting van de eigenschap leidt, is de penetrantie 80%.

De genetische penetrantie is 90-100 %; afhankelijk van de genetische achtergrond ontwikkelt deze musculaire hypertrofie zich min of meer.

Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype.

Voorbeeld Penetrantie 80% wil zeggen dat bij alle personen met een afwijkend genotype, 80% ook een afwijkend fenotype hebben.

Omdat de structuur van dit eiwit erfelijk is bepaald, komt deze ziekte in bepaalde families volgens een duidelijk erfelijk autosomaal dominant patroon met nagenoeg volledige penetrantie voor.